¿Qué opciones terapéuticas hay en cáncer de mama hereditario?
24/10/2022
Aprovechando que estamos en octubre, mes del cáncer de mama, nos gustaría continuar informando acerca de esta enfermedad, pero desde otro punto a tratar: las opciones de tratamiento en cáncer de mama hereditario y, concretamente, lo que nos compete como especialidad, la cirugía reductora del riesgo en cáncer de mama hereditario.
El cáncer de mama hereditario representa entre el 5 y el 10% del total de cánceres de mama, de ellos, más de un 20% presentan la alteración BRCA, que puede ser la que más nos suene, sobre todo si conocemos a alguien cercano que la padezca.
En primer lugar, y ante la duda de si podemos ser portadores o si han diagnosticado a
algún familiar, debemos saber que hay que cumplir unos requisitos y seguir un protocolo para ser estudiados en consulta de riesgo genético, donde un/a genetista nos evaluará y nos explicará cómo se hereda la mutación y con qué probabilidad se puede transmitir.
Tras estudiar el caso y disponer del genograma, se estima el riesgo del individuo y se clasifica en "Riesgo alto/ intermedio o poblacional".
Para que nos hagamos una idea, el alto riesgo implica posibilidad mayor al 20% de
desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida, y el poblacional, menos del 15%
Todo ello se explicará en la consulta de riesgo genético junto a la posibilidad de tratamientos si efectivamente se es portador/a. El paciente tras recibir toda la información, pros y contras, debe decidirse entre dos opciones.
- Por un lado, está la opción de realizar una cirugía reductora de riesgo de cáncer de mama, es decir, lo que conocemos como mastectomía profiláctica, que implica extirpar la glándula mamaria y reconstruir esa mama, normalmente con una prótesis.
- La segunda opción es realizar un seguimiento intensivo mediante pruebas de imagen, la indicada es la resonancia magnética.
Para decidir entre ellas, se han debido de explicar y entender posibles riesgos o complicaciones de ambas.
¿Por qué una mastectomía profiláctica?
Debemos decir que el beneficio de esta cirugía profiláctica es mayor cuanto más joven es la paciente, de hecho, en pacientes portadoras de una mutación BRCA1 se puede aumentar la supervivencia un 13% si se realiza a los 25 años, disminuyendo al 2% si se realiza a los 40 años.
Debemos insistir también en dejar claro que el riesgo no se disminuye al 0%, pues no se extirpa el total de la mama, por ejemplo, una zona conflictiva es la zona retroareolar, de ahí que sea "cirugía reductora del riesgo" y no "eliminatoria".
Comparando esta opción de cirugía con la de realizar una vigilancia intensiva mediante pruebas de imagen, hay que decir que la cirugía disminuye de forma eficaz el riesgo de cáncer de mama vinculado a BRCA en un 90%, y que el objetivo último es disminuir la mortalidad, pero sin subestimar los beneficios asociados a no pasar la enfermedad.
La cirugía se suele realizar en colaboración con cirugía general o ginecología quienes suelen mastectomizar, junto a nosotros, cirugía lástica, quienes reconstruimos, teniendo siempre presente que el principal objetivo es que las pacientes perciban un buen resultado, mejore su estado de ánimo y puedan hacer una vida normal.
Como conclusión, podemos decir que hoy en día no existen diferencias sustanciales en la calidad de vida de las mujeres BRCA entre ambas opciones, pero que tras la cirugía sí que los niveles de malestar psicológico, ansiedad y preocupación por cáncer disminuyen. En relación con el cribado o seguimiento intensivo, los niveles de malestar y ansiedad pueden aumentar antes y después de cada visita médica.
También hay que recordar que la imagen corporal puede cambiar tras la cirugía y afectar negativamente al/la paciente, aun así, los estudios evaluados sugieren una alta satisfacción general con la toma de esta decisión.
Es por esto que las recomendaciones sobre cualquiera de estas dos estrategias deben tomarse de forma individualizada y deben incluir una información clara y precisa de los beneficios y riesgos, y la decisión definitiva depende completamente del/la paciente.
¿Por qué una mastectomía profiláctica?
Debemos decir que el beneficio de esta cirugía profiláctica es mayor cuanto más joven es la paciente, de hecho, en pacientes portadoras de una mutación BRCA1 se puede aumentar la supervivencia un 13% si se realiza a los 25 años, disminuyendo al 2% si se realiza a los 40 años.
Debemos insistir también en dejar claro que el riesgo no se disminuye al 0%, pues no se extirpa el total de la mama, por ejemplo, una zona conflictiva es la zona retroareolar, de ahí que sea "cirugía reductora del riesgo" y no "eliminatoria".
Comparando esta opción de cirugía con la de realizar una vigilancia intensiva mediante pruebas de imagen, hay que decir que la cirugía disminuye de forma eficaz el riesgo de cáncer de mama vinculado a BRCA en un 90%, y que el objetivo último es disminuir la mortalidad, pero sin subestimar los beneficios asociados a no pasar la enfermedad.
La cirugía se suele realizar en colaboración con cirugía general o ginecología quienes suelen mastectomizar, junto a nosotros, cirugía lástica, quienes reconstruimos, teniendo siempre presente que el principal objetivo es que las pacientes perciban un buen resultado, mejore su estado de ánimo y puedan hacer una vida normal.
Como conclusión, podemos decir que hoy en día no existen diferencias sustanciales en la calidad de vida de las mujeres BRCA entre ambas opciones, pero que tras la cirugía sí que los niveles de malestar psicológico, ansiedad y preocupación por cáncer disminuyen. En relación con el cribado o seguimiento intensivo, los niveles de malestar y ansiedad pueden aumentar antes y después de cada visita médica.
También hay que recordar que la imagen corporal puede cambiar tras la cirugía y afectar negativamente al/la paciente, aun así, los estudios evaluados sugieren una alta satisfacción general con la toma de esta decisión.
Es por esto que las recomendaciones sobre cualquiera de estas dos estrategias deben tomarse de forma individualizada y deben incluir una información clara y precisa de los beneficios y riesgos, y la decisión definitiva depende completamente del/la paciente.